Enfermedades raras: el retraso medio en el diagnóstico es de cinco años: una encuesta nacional explora causas y efectos

Explorar las causas y los efectos del retraso en el diagnóstico de enfermedades raras, un limbo que, según estimaciones, dura aproximadamente cinco años en Europa. Este es el objetivo de una encuesta nacional lanzada en el marco del proyecto "Mujeres en Raras", en su segundo año de existencia e impulsada por Alexion, AstraZeneca Rare Disease, en colaboración con Uniamo y la Fundación Onda. La encuesta busca analizar los diversos factores que pueden conducir a un diagnóstico tardío, desde la educación hasta el empleo, desde la zona geográfica hasta las diferencias de género. Se presta especial atención a estas últimas para comprender si, en igualdad de condiciones, ser mujer supone una desventaja adicional para obtener un diagnóstico de enfermedad rara. ( VÍDEO )

Para quienes padecen una enfermedad rara, el diagnóstico puede ser un verdadero desafío, explican los promotores de la iniciativa. Las causas de los retrasos en el diagnóstico son diversas —culturales, sociales, sanitarias y territoriales—, pero el resultado es el mismo: el tiempo transcurrido entre la aparición de la enfermedad y el inicio del tratamiento tiene consecuencias significativas para la gestión clínica, el acceso al tratamiento, la inclusión social y laboral, y la calidad de vida tanto del paciente como del cuidador. Esta carga recae especialmente sobre las mujeres, tanto como pacientes como cuidadoras, dado que la incidencia de enfermedades raras es mayor entre ellas y que aproximadamente el 90 % de los cuidadores de personas con enfermedades raras son mujeres. La encuesta pretende explorar este ámbito para recopilar datos útiles para promover políticas de intervención y prioridades de acción a nivel nacional. El cuestionario está disponible en la página web de Uniamo (https://uniamo.org/le-nostre-campagne-e-indagini/), activo hasta el 8 de agosto y posteriormente del 15 de septiembre al 17 de octubre.

"El análisis de los datos recopilados nos permitirá evaluar las causas y el impacto de los retrasos en el diagnóstico en la salud, la educación y el empleo, la calidad de vida y la carga asistencial de pacientes y cuidadores, con especial atención a las diferencias de género", afirma Ketty Vaccaro, jefa de investigación biomédica y salud de la Fundación Censis, que desarrolló la encuesta y preparará el informe final. "Será importante estimar los costos económicos y sociales asociados a la falta de reconocimiento temprano de las enfermedades, tanto para las familias como para el país en su conjunto, y mapear las diferencias regionales en el acceso a los servicios, especialmente a los de diagnóstico". El proyecto también recopilará información sobre los costos que soportan las personas con enfermedades raras y sus familias: se evaluarán los costos directos e indirectos relacionados con los retrasos en el diagnóstico y su impacto en el país. A partir de estos datos, gracias a la colaboración con Altems, se elaborará un estudio farmacoeconómico.

El retraso en el diagnóstico es un desafío para todos los pacientes con enfermedades raras: puede ser un proceso largo y complejo, plagado de dificultades, esperas y costos personales, profesionales y emocionales —describió Annalisa Scopinaro, presidenta de Uniamo—. Con esta encuesta, queremos centrarnos en las historias de pacientes y cuidadores para comprender, más allá de la duración del proceso, los obstáculos que encuentran y las consecuencias que este retraso tiene en su vida diaria. Profundizar en el camino de las enfermedades raras en los ámbitos social, sanitario y económico es un paso fundamental para visibilizar todas las complejidades y consecuencias que conllevan. Los datos que procesamos proporcionarán a los responsables de la toma de decisiones evidencia científica, lo que les permitirá planificar acciones concretas para reducir las desigualdades de género, sanitarias y sociales.

La creación de una base de datos pionera que pudiera proporcionar a todos los actores del sector una visión detallada de la situación de las mujeres en el ámbito de las enfermedades raras fue uno de los hitos clave alcanzados durante la primera edición de Mujeres en Raras, recuerdan los promotores. «A lo largo de los años, el proyecto Mujeres en Raras ha trabajado para abordar las desigualdades que afectan a las mujeres, tanto pacientes como cuidadoras, en el ámbito de las enfermedades raras», afirma Anna Chiara Rossi, vicepresidenta y directora general de Italia, Alexion, AstraZeneca Rare Disease. «Comenzamos en 2023 con una encuesta inicial que, por primera vez en Italia, proporcionó una visión objetiva del impacto que estas enfermedades tienen en las mujeres de nuestro país».

«Este año», continúa Rossi, «reforzamos el proyecto con la creación de un grupo de expertos cuyo objetivo es seguir recopilando evidencia científica y conocimiento en este campo. Queremos demostrar, con datos concretos, cómo los retrasos en el diagnóstico y el acceso a los tratamientos tienen un enorme impacto no solo en las personas con enfermedades raras, sino también en todo el sistema sanitario y social. Y queremos trabajar con instituciones, asociaciones de pacientes, la comunidad científica y todos los actores del ecosistema de las enfermedades raras para desarrollar conjuntamente nuevas líneas de acción destinadas a promover un enfoque más equitativo de la atención sanitaria».