La terapia cuesta 40 mil zlotys por semana. «La cantidad para comprar el medicamento es inalcanzable».

• El síndrome de Rett afecta a unas 500 niñas en Polonia. El único fármaco que puede detener la progresión de la enfermedad y ayudarlas a sobrevivir hasta la terapia génica es una solución oral de trofinetida, disponible únicamente en EE. UU. El costo de este fármaco en Estados Unidos para una persona es de 40 000 zlotys por semana.
• La terapia aún no está registrada en Europa; esto ocurrirá como muy pronto en el primer trimestre de 2026. Hasta entonces, no hay posibilidad de financiación pública. El medicamento puede importarse desde EE. UU., pero los gastos correrán por cuenta propia.
• En programas de medicamentos, actualmente contamos con 14 mil millones de zlotys en el plan financiero del Fondo Nacional de Salud. Si calculamos el coste total medio de la terapia con un medicamento que contiene trofinetida, que asciende a unos 11 millones de zlotys por persona, para 500 niños, ascendería a unos 5 mil millones de zlotys. Estas cifras no coinciden en absoluto —afirma Artur Fałek—.
• Nuestro sistema no está preparado para financiar terapias modernas y muy costosas. Mientras tanto, la magnitud de las necesidades es enorme —añade—.

Creíamos que nuestra hija estaba sana porque se desarrollaba correctamente. Entonces recibimos un diagnóstico devastador: síndrome de Rett. Lleva un año sin hablar, caminar, gatear, sentarse y no puede comer sola. Necesita atención las 24 horas, declaró Marcin Wolniewicz , padre de Laura, de 3 años, en una reunión del Equipo Parlamentario de Enfermedades Raras.

El único fármaco que puede detener la progresión de la enfermedad y ayudar a sobrevivir hasta la terapia génica, que ya se encuentra en una fase avanzada, es una solución oral de trofinetida, Daybue, disponible únicamente en Estados Unidos. El coste de este fármaco es inalcanzable: 40.000 zlotys por semana . A esto hay que sumarle el coste del viaje a EE. UU., ya que el fármaco solo se puede adquirir allí. En cuanto a la terapia génica, también estará disponible únicamente en EE. UU. Y, por supuesto, será muy cara —explicó—.

Iniciamos una recaudación de fondos porque es la única solución con la que contamos. No hemos recibido ninguna otra oferta —añadió.

La profesora Magdalena Chrościńska-Krawczyk , consultora provincial de neurología pediátrica de Lublin, recordó que el síndrome de Rett es una enfermedad muy poco frecuente. Se presenta con una frecuencia de 1 entre 10 mil , principalmente en niñas. En Polonia, unos 500 niños la padecen.

Como señaló el experto, la enfermedad se debe a una mutación en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X. Este gen codifica la proteína MECP2, que afecta la diferenciación y formación de las células nerviosas y las conexiones interneuronales. El diagnóstico del síndrome de Rett es difícil, ya que hasta cierto punto el niño se desarrolla con normalidad. Entre los 6 y los 18 meses de vida, se produce una regresión . Puede aparecer epilepsia, a menudo resistente a los fármacos. En etapas posteriores, la enfermedad empeora. Los pacientes requieren atención multidisciplinaria, ya que, además de trastornos neurológicos, se presentan problemas ortopédicos, cardiológicos y gastroenterológicos. También es necesaria la rehabilitación continua.

La única opción terapéutica para esta afección es el fármaco mencionado anteriormente, que contiene trofinetida, eficaz para inhibir la progresión de la enfermedad. De hecho, tiene un efecto sintomático, no causal. En marzo de 2023, la FDA aprobó el fármaco para su uso en Estados Unidos. Actualmente, varias niñas polacas que viajan a Estados Unidos con sus padres utilizan el tratamiento. El fármaco debe administrarse a diario, por lo que es fácil imaginar los costos —dijo la profesora Chrościńska-Krawczyk—.

Señaló que actualmente dos grandes compañías farmacéuticas están realizando estudios de terapia génica para el síndrome de Rett en dos grupos: niños de 4 a 10 años y personas mayores de 12 años. Los estudios se realizan en Estados Unidos y ya están muy avanzados.

—Solicité que se incluyera a pacientes de Polonia en el estudio, pero fue en vano; solo se están reclutando chicas de EE. UU. Una posible solución sería trasladar los ensayos clínicos a Europa , lo que facilitaría mucho la situación. Hablaremos de ello —añadió el asesor provincial.

Artur Fałek , exdirector del Departamento de Política Farmacéutica y Farmacia del Ministerio de Salud, señaló que en Europa, las terapias suelen registrarse entre dos y tres años más tarde que en EE. UU. El proceso de registro del fármaco con trofinetida comenzó en la UE hace un año y se prevé que finalice en el primer trimestre de 2026. Hasta entonces, no hay posibilidad de financiar esta terapia con fondos públicos . Solo los medicamentos aprobados para su comercialización en Polonia pueden financiarse con el RDTL.

Puede importar el medicamento desde EE. UU., pero asumiendo los gastos. Claro que es posible solicitar un reembolso al Ministro de Salud, pero cabe esperar que, especialmente en el caso de una terapia que cuesta millones de zlotys, el caso se remita a AOTMiT para su evaluación —señaló.

Como enfatizó, nuestro sistema no está preparado para financiar terapias modernas y muy costosas. Mientras tanto, la magnitud de las necesidades es enorme.

En programas de medicamentos, actualmente contamos con 14 mil millones de zlotys en el plan financiero del Fondo Nacional de Salud. Si calculamos el coste total medio de la terapia con un medicamento que contiene trofinetida, que es de aproximadamente 11 millones de zlotys por persona, para 500 niñas, obtendremos aproximadamente 5 mil millones de zlotys. Estas cifras no coinciden en absoluto. Si no aumentamos la financiación de los medicamentos, no brindaremos a los pacientes acceso a nuevas terapias —dijo Artur Fałek—.

Podemos depositar nuestras esperanzas en el análisis multicriterio, un nuevo sistema de evaluación para la terapia en enfermedades raras. De hecho, el análisis multicriterio se encuentra en el proyecto de enmienda a la Ley de Reembolso, que se encuentra actualmente en consulta. Quizás también deberíamos considerar los fondos del Fondo Médico, que podrían utilizarse para financiar terapias puente como la del síndrome de Rett —sugirió.

La presidenta del equipo parlamentario de enfermedades raras, la profesora Alicja Chybicka , destacó que es necesario un gran presupuesto para enfermedades raras , destinado y reservado para pacientes como Laura.

También debe ser un presupuesto que pueda activarse rápidamente, y no cuando el niño ya esté en silla de ruedas. Es importante que el gen MECP2 se analice inmediatamente después del nacimiento. La terapia génica puede administrarse inmediatamente, pero es fundamental que se inicie en un centro polaco. Esto reducirá considerablemente los costos. Ciertamente, no ascenderán a varios millones de zlotys —dijo el profesor Chybicka—.

Material protegido por derechos de autor: las reglas de reimpresión se especifican en el reglamento .