Het eindigt met mij: een uiterst zeldzame genetische mutatie betekent dat Dean moet vechten tegen een ziekte waar miljoenen mensen bang voor zijn, maar een wetenschappelijk wonder betekent dat zijn dochters veilig zullen zijn

Dean Kizi stelde zichzelf een doel: hij wilde 30 landen bezoeken voordat hij 30 werd.

Op 29-jarige leeftijd had hij die missie volbracht. De in Sydney gevestigde ontwerper was toen net verloofd met zijn huidige vrouw Anda, had een masterdiploma architectuur en was eigenaar van een bloeiend bedrijf. Het leven was, zoals hij het zelf zegt, 'geweldig'.

'We hadden net een huis gekocht en ik was het zelf aan het renoveren,' legt Dean uit.

Tegelijkertijd hield ik ervan om naar de sportschool te gaan. Ik trainde vaak tot mijn spieren helemaal uitgeput waren. Bovendien was ik een jonge kerel die er in het weekend graag flink tegenaan ging.

Toen Dean lichamelijke gebreken begon te ervaren, beschouwde hij deze al snel als normale slijtage.

"Ik merkte dat ik soms wat onhandig werd", voegt hij toe.

'Ik verzwikte mijn enkel en na een avondje stappen liep ik een paar dagen mank. Ik begon ook veel te trillen, maar als jongeman in de sportschool waren spiertrillingen vrij normaal.'

Hoewel hij deze symptomen aanvankelijk probeerde te verklaren, zorgde een ervaring tijdens het klussen in het huis ervoor dat hij even moest nadenken.

'Ik realiseerde me dat ik niet op de tenen van mijn rechtervoet kon staan', herinnert hij zich. 'Ik kon het gewoon niet.'

Na een telefoontje met een vriend van de familie, die fysiotherapeut was, besloot Dean een afspraak te maken met een neuroloog.

'Ze vertelde me dat het iets ernstigers was dan alleen een spierblessure als ik niet op mijn tenen kon staan. Dus toen ben ik op zoek gegaan naar antwoorden.'

Maar die antwoorden zijn niet zo eenvoudig.

'Ik heb iedereen gezien, van neurologen tot kinesiologen. Alle soorten "isten" die je maar kunt bedenken, heb ik gezien,' zegt Dean.

In de loop van vier jaar werden bij Dean verschillende aandoeningen verkeerd gediagnosticeerd, waaronder de ziekte van Lyme, multifocale motorische neuropathie en 'zenuwziekte veroorzaakt door de griep'.

De behandelingen sloegen echter niet aan en Deans symptomen verergerden, zij het langzaam.

'Ik heb in die periode veel met Dr. Google overlegd,' zegt Dean, 'en toen kwam ik de Brain and Mind-kliniek tegen waar professor Matthew Kiernan werkte.'

Hier kreeg Dean eindelijk de definitieve diagnose, uiteindelijk via een eenvoudige bloedtest.

Lees meer

'Onder begeleiding van Matthew hebben we een eenvoudig bloedonderzoek gedaan, en dat leverde een resultaat op,' aldus Dean.

'Ik kreeg een telefoontje van een geneticus, en hij vroeg of ik langs wilde komen. Maar het is nooit goed nieuws als je een telefoontje van een dokter krijgt.'

De geneticus liet Dean weten dat de diagnose motorneuronziekte (MND) was, 'bevestigd door een zeldzame sod1-mutatie. Dit specifieke gen dat Dean bij zich droeg, was slechts in ongeveer vijf gevallen in Europa vastgesteld.'

'Dean heeft een familiaire vorm van motorneuronziekte, die in verband wordt gebracht met een genetische mutatie die degeneratie van het motorische systeem in de hersenen veroorzaakt, wat leidt tot verlamming van de willekeurige spieren', legt neuroloog Professor Kiernan uit, die de GSK Award for Research Excellence won als resultaat van zijn baanbrekende werk op het gebied van ALS.

'Dankzij neurologisch onderzoek, hersenscans met MRI, neurofysiologisch onderzoek en genetische testen konden we een specifieke diagnose voor hem stellen.'

Dean zegt dat hij op dat moment te overweldigd was om het nieuws dat hij een terminale diagnose had gekregen, goed te kunnen verwerken.

'Voordat de diagnose werd gesteld, kon ik niet slapen omdat ik mijn symptomen op Google aan het opzoeken was en steeds de namen ALS en MND tegenkwamen', vertelt hij.

'Het maakte me toen doodsbang en dat doe ik nog steeds. Dertien jaar later weet ik nog steeds niet hoe ik de informatie moet verwerken en kan ik nog steeds niet slapen, want morgen is niet goed voor mensen met ALS.'

Tijdens diezelfde afspraak vroeg de geneticus Dean en zijn vrouw ook of ze een verwijzing naar een fertiliteitsspecialist wilden. Omdat Deans MND te herleiden was tot een genetische mutatie – slechts in 10 procent van de gevallen is dat zo – was het voor het stel mogelijk om kinderen te krijgen die vrij van de mutatie geboren zouden worden via genselectieve IVF.

'We hoefden er niet eens over te praten, we zeiden allebei meteen ja', zegt Dean. 'We wisten dat we een gezin wilden.'

Terwijl ze het nieuws van de verschrikkelijke diagnose nog aan het verwerken waren, kozen Dean en Anda voor IVF.

'Het is echt zwaar voor stellen in het algemeen, maar voor Anda was het extra zwaar. Het is zwaar voor het lichaam,' herinnert Dean zich.

Het ervaren van tegenslagen en mislukte pogingen, terwijl ze ondertussen hun weg zochten in het leven met een degeneratieve ziekte, was ongelooflijk zwaar voor het stel. Gelukkig, zegt Dean, zijn ze beiden mentaal sterk.

Tegelijkertijd was Dean bezig met innovatieve nieuwe behandelingen voor zijn vorm van ALS – aanvankelijk alleen goedgekeurd in Japan. Hij wordt nu acht jaar behandeld en krijgt momenteel elke ochtend een infuus met de medicatie in het ziekenhuis, met een cyclus van twee weken wel/twee weken niet.

'Een van de voordelen van de genetische mutatie die ik heb, is dat alle behandelingen voor ALS gebaseerd zijn op de sod1-mutatie. Dat is namelijk wat de wetenschappers gebruiken om de muizen te injecteren waarop ze testen,' legt hij uit. 'Op die manier weet ik dat de medicijnen specifiek zijn ontwikkeld voor mijn type aandoening.'

En toen, eindelijk, was het IVF-proces succesvol en verwelkomden Dean en Anda zes en een half jaar geleden hun dochter Alexa.

'Het was pure vreugde toen ze werd geboren', zegt Dean, en hij voegt eraan toe dat de geboorte van zijn tweede dochter Aria twee jaar geleden 'het laatste puzzelstukje' was.

Hoewel het opvoeden van kinderen met een degeneratieve ziekte niet altijd even makkelijk is, zet Dean zich ervoor in om zijn kinderen zoveel mogelijk liefde en wijsheid te geven zolang hij dat nog kan.

'Sommige fysieke dingen die normale vaders kunnen, kan ik niet,' vertelt hij me.

'Ik heb geluk dat mijn vorm van ALS langzaam verloopt en ik nog steeds kan lopen en me kan verplaatsen, maar kinderen willen op de schouders van hun vader door de winkels lopen, ze willen rondgedraaid worden. Dat kan ik niet.'

Dean wil koste wat kost voor zijn gezin zorgen en zegt dat het leven nu draait om het vinden van de juiste balans tussen werken en het creëren van een stabiele toekomst voor zijn dochters. Daarnaast wil hij zoveel mogelijk tijd met ze doorbrengen en tegelijkertijd omgaan met de uitdagingen die zijn aandoening met zich meebrengt.

'We willen een huis bouwen en ik wil ervoor zorgen dat ze de komende 30 jaar goed kunnen leven,' zegt hij.

'Mijn rol is om ze door het leven te leiden, ze goede manieren, normen en waarden bij te brengen, kennis bij te brengen en ze de vaardigheden te geven die ze nodig hebben om zelfstandig te kunnen leven zonder mij. Ik denk dat dat jouw rol als ouder is: je kind onafhankelijkheid bijbrengen.'

"Het zijn kinderen, maar ze zijn verdomd slim", vervolgt hij.

'Ze absorberen alles. Ik geloof dat de eerste jaren de echte basisjaren zijn voor mensen in het algemeen, dus ik besteed er nu veel tijd aan, omdat ik niet weet hoeveel tijd ik nog heb.'

Dean, wiens positieve instelling en veerkracht in elk aspect van zijn aanpak naar voren komen, is zelfs over deze realiteit zeer filosofisch.

'Weet je, je hebt misschien oneindig veel tijd, maar dat is nog steeds nooit genoeg tijd voor je kinderen of je gezin,' mijmert hij.

'Zolang ik er nog ben, ga ik er het maximale uit halen.'