Choroby rzadkie. Jak nowe technologie wesprą proces diagnozy?

Diagnozowanie chorób rzadkich może trwać nawet kilka lat, co znacząco wpływa na zdrowie i życie pacjentów. Nowa wersja bezpłatnej platformy Saventic Care wykorzystuje sztuczną inteligencję, by przyspieszyć ten proces i pomóc chorym szybciej trafić do właściwych specjalistów.

Nowe technologie w walce z długą drogą do diagnozy

Na świecie zidentyfikowano około 8000 chorób rzadkich, które mogą dotyczyć nawet 6–8% społeczeństwa. Diagnozowanie tych schorzeń to proces wymagający czasu – od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia rozpoznania może minąć od 5 do 7 lat. W tym okresie pacjenci odwiedzają wielu lekarzy i wykonują liczne badania, często bez uzyskania jednoznacznej odpowiedzi. Opóźnienie diagnozy wiąże się z pogorszeniem stanu zdrowia oraz ograniczeniem możliwości skutecznego leczenia. Aby ułatwić ten proces, Fundacja Saventic uruchomiła nową wersję bezpłatnej platformy Saventic Care, która umożliwia analizę dokumentacji medycznej w wielu językach i rozszerza swoje działania na kolejne kraje.

–Szybkie rozpoznanie choroby może radykalnie poprawić jakość i długość życia pacjenta. Sztuczna inteligencja to ogromne wsparcie, ale kluczowa pozostaje rola lekarzy i dostęp do odpowiednich badań – podkreśla prof. Michał Nowicki, ekspert Fundacji Saventic.

Platforma Saventic Care to nowoczesne narzędzie diagnostyczne oparte na sztucznej inteligencji. Użytkownicy mogą bezpłatnie przesłać swoje dane medyczne oraz wypełnić kwestionariusz zdrowotny. System analizuje dane przy wsparciu doświadczonego zespołu lekarzy i na tej podstawie kieruje pacjentów do odpowiednich specjalistów. Choć technologia wspomaga proces diagnozy, nie zastępuje lekarzy.

– Każdy przypadek traktujemy indywidualnie – dane są oceniane zarówno przez algorytmy, jak i lekarzy specjalistów. Jeśli podejrzewamy chorobę rzadką, kierujemy pacjenta do odpowiedniego ośrodka – wyjaśnia Szymon Piątkowski, prezes Fundacji Saventic.

Międzynarodowy zasięg i realna pomoc pacjentom

Z platformy skorzystało już ponad 3000 osób, a jej strona internetowa zanotowała ponad pół miliona odwiedzin. W ostatnim roku ponad 300 pacjentów zostało skierowanych na dalszą diagnostykę. System funkcjonuje obecnie w sześciu językach: polskim, angielskim, niemieckim, francuskim, portugalskim i hiszpańskim, dzięki czemu wsparciem objęto pacjentów z Europy i Ameryki Łacińskiej. Co istotne, analiza często wykrywa także inne niepokojące objawy, które mogą wymagać dodatkowych badań – nawet jeśli nie są one związane z chorobami rzadkimi.

Obecnie Platforma wspiera proces diagnostyczny u pacjentów z podejrzeniem m.in. takich schorzeń jak choroba Fabry’ego, Gauchera, HAE, pierwotne niedobory odporności, amyloidoza, choroba Castelmana, mukopolisacharydoza, PNH, hipofosfatazja, CTCL i LAL-D. Lista ta systematycznie się poszerza, a fundacja nawiązuje współpracę z kolejnymi ośrodkami medycznymi. Przykład nowego rozwiązania pokazuje, że wykorzystanie nowoczesnych technologii w medycynie może znacząco skrócić czas oczekiwania na diagnozę i zwiększyć dostępność opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi na całym świecie.