Редкое врожденное заболевание, вызывающее гигантские родинки: «К 14 годам я побывал в операционной 19 раз».

Двадцать месяцев назад родился Алонсо, второй сын Хосе и Росио , пары из Малаги. В момент рождения их ждал сюрприз: темное пятно расползлось по лицу ребенка . « Боже мой, что это?» — воскликнула Росио, увидев его.

В тот самый момент гинеколог, принимавший роды, сказал им, что это было: врожденный гигантский меланоцитарный невус . На третий день жизни Алонсо сделали МРТ, чтобы исключить другие состояния . «Они сказали нам, что это может быть вершиной айсберга другой проблемы, но в итоге это оказалось не так», — вспоминают они.

Это заболевание представляет собой доброкачественную деформацию кожи , которая присутствует с рождения, отсюда и название — врожденная . «Это пролиферация меланоцитов, клеток, отвечающих за пигментацию кожи, которая приводит к появлению одного или нескольких пигментированных пятен, коричневых или черных, которые могут быть разных размеров и форм. Иногда со временем эти поражения могут покрываться волосами, приобретать грубую текстуру или поверхностные неровности. Мы классифицируем их в зависимости от их первоначального размера как маленькие, средние или гигантские», — объясняет Педро Родригес , дерматолог Испанской академии дерматологии и венерологии (AEDV) этой газете.

Когда они услышали эту новость, Росио и Хосе были охвачены неуверенностью. Им очень помогло посещение ежегодной встречи, организованной Asonevus , ассоциацией, которая объединяет тех, кто пострадал от этой проблемы : «Вы узнаете о стольких историях. С тех пор мы начали видеть чувство нормальности; это было обнадеживающе».

Вскоре они направили своего ребенка в больницу Ла-Пас в Мадриде . Фактически, в июне 2024 года врачи предложили им операцию по его удалению. Сначала они были уверены в своем решении, но летом они изменили свое мнение и решили, что Алонсо не придется ложиться на операцию , увидев результаты у нескольких людей. «Это потребует около шести операций, и наличие этого на его лице рискует исказить его взгляд . Это будет не простой шрам, но у нас есть дверь, открытая для операции, когда мы захотим».

Хотя они считают, что общество «меняется», их беспокоят взгляды, комментарии и подталкивания. «Он сейчас ничего не осознает, но взрослые хуже детей. Они даже говорили нам : «Какое у тебя было желание во время беременности!» Они также спрашивали нас, не упал ли он», — говорят они.

На самом деле Росио признается, что ей пришлось нелегко : «Сейчас я говорю об этом, но несколько месяцев назад это было невозможно . Мне пришлось пережить горе, и я часто думала: «Почему это случилось с моим сыном?»

Марта Андреу страдает от невуса в форме футболки, который начинается на талии и спускается вниз по рукам . Это наоборот, так как в свои 32 года она уже перенесла несколько операций. «Первую операцию сделала, когда мне было два года. Я перенесла несколько методов , таких как трансплантация и лазер, и к 14 годам я уже 19 раз была в операционной; у меня было больше операций, чем мне было лет», — рассказала она этой газете.

«Я никогда не считал это проблемой. Я заставлял одноклассников рисовать на себе такие же пятна, как у меня, маркерами».

Хотя она и ее семья из Торревьехи , они путешествовали по таким городам, как Лондон и Париж, в поисках решений. «Теперь у меня только один на левой руке и сателлиты (множественные мелкие невусы , которые распространяются по коже)», — признается она.

«Я никогда не считал это проблемой, даже в школе. Один ребенок мог пользоваться костылями , а другой носить очки, поэтому я считал это нормальным. Я заставлял своих одноклассников рисовать на себе маркерами отметины, похожие на мои », — вспоминает он.

Сейчас ситуация изменилась, но Антонии (имя изменено) 59 лет, и у нее другой опыт: «Я родилась дома с акушеркой, и все были удивлены, увидев меня. Я была младшей из трех сестер, и мне всегда приходилось больше прикрываться, потому что моя мама очень беспокоилась, что на меня смотрят, она сшила мне купальник, который доходил до колен , где у меня родинка. Об этом никогда не говорили дома, это было табу, и в школе мне никогда не давали прозвищ и не дразнили».

Он узнал о своем диагнозе только в 27 лет : «Я никогда не ходил к врачу, а однажды у меня случился инсульт, и мне сказали, что у меня такое. Я начал расследование и увидел, что это случалось и с другими людьми. С тех пор я хожу на ежегодные осмотры ».

Розе 63 года, она из Бильбао и является членом совета директоров Asonevus . Ей сделали пересадку невуса в центре в Мадриде, когда ей было два года. В ее случае невус занимает часть туловища и спины: «Если вы увидите меня в брюках, вы не узнаете».

В отличие от Антонии, она никогда не прикрывала свои солнечные ожоги, но всегда была осторожна с солнцем . В 19 лет она обратилась к дерматологу, так как никто не мог проверить ее темные пятна после операции. « Я хотела узнать, наследственное ли это . Я помню, что немного волновалась, когда мне сказали о риске меланомы ; я не знала», — объясняет она.

По ее словам, у нее никогда не было проблем с эстетикой: «Меня больше беспокоил лишний вес». Ассоциация считает, что должны быть центры консультирования для семей: «Должно быть проще направлять дела между различными автономными сообществами». Она также отмечает, что получение субсидий «очень сложно».

Им страдает 1 из 20 000 человек.

Как отмечает доктор Родригес, врожденные меланоцитарные невусы появляются примерно у 1% новорожденных во всем мире : «Эта распространенность аналогична в Испании ». Однако он добавляет, что крупные невусы «гораздо реже», по оценкам, они встречаются у 1 из 20 000 новорожденных . «Эта низкая частота означает, что они считаются редким заболеванием, что часто усложняет их лечение и последующее наблюдение», — продолжает он.

Что касается рисков, он настаивает, что подавляющее большинство из них доброкачественные , но некоторые несут повышенный риск развития меланомы, типа рака кожи. «Чем больше невус, тем выше риск. Кроме того, крупные врожденные невусы могут быть связаны с неврологическими осложнениями, такими как нейрокожный меланоз, который представляет собой пролиферацию меланоцитов в нервной системе, в оболочке головного или спинного мозга. Это редкая ситуация, которая возникает особенно при наличии гигантских невусов с множественными сателлитными поражениями, и в этой ситуации также существует риск развития меланомы в нервной системе », - уверяет он.

«Во многих случаях невусов небольшого или среднего размера выбирается периодическое наблюдение без немедленного хирургического вмешательства».

Что касается лечения и хирургического вмешательства, он поясняет, что это зависит от размера, расположения и клинических характеристик невуса : «Во многих случаях невусов небольшого или среднего размера выбирается периодическое наблюдение без немедленного хирургического вмешательства. В случаях больших или гигантских невусов или при наличии подозрительных изменений в очаге поражения может рассматриваться хирургическое удаление. Существуют также дополнительные варианты, такие как лазерное лечение для улучшения косметического вида, хотя они не полностью устраняют онкологический риск».

Он также описывает доступные типы хирургического вмешательства : «Наиболее распространенным является простое иссечение, показанное для небольших невусов». «Для более крупных поражений используются более сложные методы, такие как поэтапное иссечение, при котором части невуса последовательно удаляются; расширение тканей, при котором вокруг кожи используются расширители кожи, чтобы растянуть ее так, чтобы при ее удалении мы могли закрыть дефект; или пересадка кожи », - объясняет он.

В Ла-Пасе регистрируют от 20 до 30 случаев в год, и большинству из них не требуется хирургическое вмешательство.

Что касается достижений, он утверждает, что функциональные и эстетические результаты, а также пластическая хирургия, анестезия и технологии «значительно улучшились». « Последствия были сведены к минимуму , что способствует более быстрому восстановлению. Также изучаются целевые терапии , которые в будущем могли бы предложить менее инвазивные альтернативы, основанные на молекулярной биологии, с пероральными препаратами, которые могут блокировать мутировавший путь и предотвращать рост невуса или даже способствовать его исчезновению», — заключает он.

Со своей стороны, Рауль де Лукас , глава отделения детской дерматологии в больнице Ла-Пас, размышляет об эстетическом воздействии, выходящем за рамки хирургического вмешательства: «Мы заменяем пигментированное поражение рубцами , и семьи должны иметь всю информацию и согласовывать лечение со специалистами. Мы видим от 20 до 30 гигантских невусов в год , и большинство из них не требуют хирургического вмешательства».

Несмотря на это, она признает, что детство — лучшее время для лечения: «Лечение проходит лучше и устраняет стигматизацию до социализации. Дети часто придираются к другим из-за их внешности, и я думаю, что нам нужно бороться с дискриминацией больше , чем с хирургическим вмешательством».