El mapa más completo del ADN humano ya está listo, abriendo el camino a la medicina personalizada.
El mapa más completo del genoma humano jamás obtenido abre la puerta a la medicina personalizada y a terapias a medida, decodificando variaciones de ADN complejas, hasta ahora esquivas, que influyen en una amplia gama de características, desde la digestión hasta la respuesta inmune o el control muscular, y que, por tanto, desempeñan un papel crucial en muchas enfermedades.
Este importante avance en la comprensión del genoma humano es el resultado de dos estudios internacionales a gran escala publicados en la revista Nature y dirigidos por el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) y la Universidad Heinrich Heine de Düsseldorf (Alemania). El nuevo mapa se basa en dos logros clave logrados en los últimos años: la primera secuencia completa de un único genoma humano, publicada en 2022, y el primer borrador del pangenoma que representa la diversidad genética global, obtenido en 2023 a partir de 47 individuos.
Los nuevos datosLos nuevos datos, que se han hecho públicos, amplían significativamente ambos esfuerzos, llenando el 92% de los vacíos restantes gracias a nuevas tecnologías que permiten leer a la vez e interpretar correctamente secuencias de ADN mucho más largas, de hasta decenas de miles de bases.
«Hace unos 15 años, la mayor parte de la secuenciación del genoma humano se basaba en 'lecturas' de pequeños fragmentos de ADN, insuficientes para reconstruir un genoma completo», afirma Jan Korbel, del EMBL, quien coordinó a los investigadores con Tobias Marschall, de la Universidad de Berlín. «Sin embargo, desde hace unos cinco años, es posible secuenciar sistemáticamente genomas humanos gracias a las nuevas tecnologías disponibles comercialmente», comenta Korbel, «capaces de decodificar fragmentos de ADN mucho más largos».
variaciones genéticasLas variaciones genéticas contribuyen a la singularidad de cada individuo. En su trabajo inicial, el equipo de investigación examinó 1019 genomas del conjunto de datos del Proyecto 1000 Genomas, que abarca 26 poblaciones de los cinco continentes. Mediante métodos de secuenciación de lectura larga, los investigadores crearon mapas detallados de la variación estructural en los genomas de la cohorte. «La iniciativa original», afirma Sarah Hunt, coautora de la investigación, «creó un mapa de ubicaciones variables del genoma en la población humana, lo que nos permitió buscar sistemáticamente regiones asociadas con enfermedades comunes. Nuestra versión es más precisa y exhaustiva, y nos permitirá buscar nuevas correlaciones con enfermedades».
El segundo grupo de investigación se basó en una muestra de 65 individuos, pero combinó varios métodos de secuenciación potentes para ensamblar genomas más completos que los que se habían logrado anteriormente. «Este trabajo», enfatiza Hunt, «revela nuevos conocimientos biológicos, arrojando luz sobre partes del genoma que antes no podíamos ver».
enfermedades genéticasLos hallazgos son de enorme relevancia clínica, ya que representan un punto de referencia para la identificación y verificación de variaciones genéticas en enfermedades. En un tercer experimento, los investigadores demostraron que el uso del conjunto de datos más amplio, compuesto por 1019 genomas, mejoró significativamente la precisión en la identificación de variantes asociadas a enfermedades en comparación con métodos anteriores. «Estos estudios», concluye Marschall, «representan un excelente ejemplo de investigación colaborativa que abre nuevas perspectivas en la ciencia genómica y un paso hacia un pangenoma humano más completo».
La Repubblica
