Epilepsias complejas: un documento para garantizar la continuidad de la atención

Garantizar la continuidad de la atención durante la transición de la edad pediátrica a la edad adulta, especialmente para pacientes con enfermedades neurológicas crónicas raras, representa un desafío clave para el sistema de salud actual. Estos son precisamente los temas clave abordados en el evento institucional "Transición de la edad pediátrica a la edad adulta en enfermedades neurológicas crónicas: garantizar la continuidad de las vías de atención multidisciplinarias e integradas en el contexto del Plan Nacional de Enfermedades Raras 2023-2026", celebrado hoy en Roma, promovido por el senador Franco Zaffini, presidente de la Comisión de Salud y Trabajo del Senado. En el centro del debate, según un comunicado, se presentó el documento "Deestrategy", promovido por UCB Pharma en colaboración con EDRA, con el objetivo de apoyar la implementación del Plan Nacional de Enfermedades Raras (PNMR) 2023-2026 en el contexto de las encefalopatías del desarrollo y epilépticas (DEES), un grupo de enfermedades raras y de alta complejidad que incluye el síndrome de Lennox-Gastaut, el síndrome de Dravet, el síndrome de Angelman y el síndrome de deficiencia de CDKL5.

«Nuestro Servicio Nacional de Salud es un centro de excelencia que demuestra su capacidad para atender a pacientes con enfermedades raras, a menudo niños, incluso en los casos más complejos», declaró Marcello Gemmato, subsecretario de Estado de Salud responsable de las enfermedades raras. «Italia ocupa el segundo lugar a nivel mundial y el primero en Europa en diagnóstico, gestión y cribado de estas enfermedades: este logro es posible gracias a un auténtico ecosistema de instituciones, profesionales sanitarios, asociaciones de pacientes y la industria». Gemmato elogió la iniciativa del documento Deestrategy, que, acertadamente, se centra en un enfoque multidisciplinar para abordar uno de los problemas críticos clave que nuestro ministerio ha identificado como prioritario: reducir las desigualdades entre el Norte y el Sur, pero también entre regiones dentro de las mismas regiones. En lo que respecta a los pacientes, y especialmente a los pacientes con enfermedades raras, esta disparidad es inaceptable. Veo en la Deestrategy —continuó— la implementación concreta de las disposiciones del Consejo Nacional de Investigación (PNMR) 2023-2026, respaldado por el gobierno de Meloni y el ministro Schillaci con 50 millones de euros de financiación, y veo con cauteloso optimismo que algunos problemas críticos finalmente están comenzando a resolverse.

Las epilepsias raras constituyen un grupo heterogéneo de afecciones caracterizadas por convulsiones resistentes a los fármacos, que pueden asociarse con trastornos cognitivos, neurológicos y psiquiátricos, así como con afectación de otros órganos. Este grupo incluye las epilepsias raras (EER), que causan diversos grados de discapacidad. La complejidad de estas afecciones, que casi siempre se manifiestan en la infancia, requiere un manejo multidisciplinario que debe continuar hasta la edad adulta. Sin embargo, uno de los principales problemas planteados durante la reunión es la difícil transición de la infancia a la edad adulta. Durante esta transición, según los expertos, se puede observar, por ejemplo, una evolución de los síntomas: las convulsiones pueden disminuir en número o intensidad, y los trastornos neurológicos y psiquiátricos asociados pueden, en cambio, volverse prevalentes. Por lo tanto, la cuestión crítica es la posible necesidad de reevaluar el diagnóstico y revisar los tratamientos terapéuticos, lo que puede ocasionar retrasos e inconvenientes significativos para los pacientes y sus familias. En este contexto, Deestrategy propone un modelo de atención innovador, sostenible e integrado para la transición de la infancia a la edad adulta.

La iniciativa llega en un momento estratégico para la implementación del Plan Nacional de Rehabilitación (PNMR), que exige acciones prioritarias para garantizar el acceso equitativo a la atención, superar las desigualdades regionales e integrar los servicios sociosanitarios. Los autores del documento, al analizar los principales desafíos en la gestión de los DEES, identifican cuatro áreas prioritarias que requieren acción urgente: la gestión estructurada de la transición de la edad pediátrica a la edad adulta, el fortalecimiento del enfoque multidisciplinario, el fortalecimiento de los servicios sociosanitarios y el desarrollo de la telemedicina. El análisis realizado ha permitido desarrollar una ruta operativa común, que puede servir como guía concreta para las regiones y los centros de referencia en la atención de pacientes con DEES.

Las encefalopatías del desarrollo y epilépticas representan un desafío complejo en el campo de las enfermedades raras. Es nuestro deber garantizar que la transición de la edad pediátrica a la edad adulta no se convierta en un punto crítico en la atención al paciente —afirma Zaffini—. Se requiere un compromiso concreto para garantizar una gestión estructurada, continua y consistente en todo el país, en consonancia con los objetivos del Consejo Nacional de Investigación (PNMR) 2023-2026, para que nadie se quede atrás.

«UCB ha apostado firmemente por Deestrategy, una iniciativa llevada a cabo en colaboración con Edra y cuyo objetivo es apoyar concretamente la implementación del Consejo Nacional de Investigación (PNMR) en el contexto de las encefalopatías del desarrollo y epilépticas», destaca Federico Chinni, director general de UCB Italia, «para promover intervenciones capaces de mejorar las vías de atención al paciente a lo largo de su ciclo vital, garantizando un enfoque integrado y multidisciplinar. Para ello, colaboramos con federaciones de pacientes, médicos clínicos expertos, epileptólogos, neurólogos infantiles y neuropsiquiatras, representantes regionales de la red de enfermedades raras, planificadores sanitarios, directores de distrito y farmacéuticos hospitalarios». Los resultados del proyecto, compartidos con un amplio grupo de expertos y partes interesadas, están disponibles en un formato estructurado y pueden servir como guía operativa para las regiones y los centros de referencia que participan en la implementación de la vía de atención para pacientes con DEES. Proporcionar un tratamiento adecuado a estos síndromes, subrayan los expertos, significa no sólo poner a disposición medicamentos innovadores, sino también estructurar la escucha y la implicación de los actores expertos y promover proyectos dirigidos a mejorar la atención, con un enfoque capaz de llenar las lagunas del sistema, en el mejor interés de las personas y las familias afectadas.

"El proyecto de ley sobre la epilepsia puede ser una herramienta para brindar soluciones a las numerosas familias que viven con encefalopatías epilépticas raras", comentó el senador Ignazio Zullo. "La inclusión de estas afecciones en el texto legislativo representa un claro compromiso con la superación de las disparidades regionales en las vías de tratamiento y atención. Nuestro objetivo es garantizar una atención consistente, multidisciplinaria y continua en todo el país, a la vez que promovemos el reconocimiento de las necesidades sociales, educativas y de atención de estas personas y sus familias. Este es un paso importante hacia la construcción de un modelo de atención médica más equitativo, solidario e inclusivo".

Este compromiso forma parte del trabajo institucional más amplio que también lleva a cabo el Intergrupo de Enfermedades Raras, cuyo objetivo es garantizar la equidad y la atención a las enfermedades menos conocidas. «El Intergrupo de Enfermedades Raras se creó para dar voz a quienes, con demasiada frecuencia, permanecen invisibles», declaró la senadora Daniela Sbrollini. «Un modelo basado en la innovación digital, un enfoque multidisciplinario y la sostenibilidad representa una vía concreta para garantizar la igualdad de acceso y la calidad de la atención en todo el país, tanto para satisfacer las necesidades de los pacientes con enfermedades como las encefalopatías del desarrollo y epilépticas, como para construir una estrategia para todo el sistema de enfermedades raras». Con el Intergrupo Parlamentario de Enfermedades Raras, «nos comprometemos a subsanar las deficiencias en las vías de tratamiento», enfatizó el senador Orfeo Mazzella. «Las encefalopatías del desarrollo y epilépticas requieren respuestas concretas: es fundamental invertir en tecnologías digitales y servicios domiciliarios para garantizar una atención accesible, reducir la carga de desplazamientos de los pacientes y mejorar la eficiencia de todo el sistema sanitario».

Deestrategy es un modelo operativo ya estructurado y listo para su implementación: una oportunidad para que instituciones, legisladores, regiones y centros de referencia actúen conjuntamente. Los ponentes instan a todas las partes interesadas a comprometerse a garantizar una transición estructurada de la etapa pediátrica a la adulta, construyendo vías de atención multidisciplinares compartidas entre los equipos médicos, capaces de ofrecer un apoyo psicológico y sanitario adecuado a los pacientes y sus familias. Igualmente esencial, argumentan los expertos, es garantizar la continuidad de la atención, mediante la inclusión de figuras especializadas como los gestores de casos, para una gestión eficaz y coordinada de la información clínica, e invertir, al mismo tiempo, en el desarrollo y fortalecimiento de la telemedicina. Igualmente importante es el fortalecimiento de los servicios de atención social y la atención domiciliaria, para una verdadera integración entre la atención sanitaria y los servicios sociales en la comunidad. Finalmente, para garantizar la eficacia y la calidad de estas acciones, es necesario definir y supervisar indicadores estratégicos que permitan evaluar el impacto de las vías de atención multidisciplinares y el progreso en la digitalización de la atención sanitaria.