Жизнь под угрозой из-за болезни Каслмана: «Когда мне было 18, мне сказали, что я не доживу до 21 года. Сегодня мне 43».

«Когда мне было 18, мне сказали, что я не доживу до 21 года. Мне также сказали, что мне будет очень трудно иметь биологических детей. Сейчас мне 43, а моему сыну только что исполнилось 13. Поэтому я обычно не говорю о прогнозе по поводу болезни. Я строю будущее своей силой, своей борьбой и уверенностью в том, что никогда не сдамся, сколько бы препятствий и неудач ни встречалось на пути».

Это слова Хулии Асамы, президента Испанской ассоциации по борьбе с болезнью Каслмена , к которой она также принадлежит, поскольку страдает от неё, что ограничивает её повседневную жизнь. «Главная проблема, которую представляет для меня эта болезнь, — это неуверенность в том , появится ли новый симптом , который повлияет на мою жизнь».

Например, « внезапная инфекция или лихорадка могут привести к серьёзному рецидиву, парализуя мою повседневную жизнь до тех пор, пока моё состояние не стабилизируется в больнице. Такое пребывание может длиться всего несколько дней или несколько недель. Это как жизнь на постоянном канате», — говорит Асама, постоянно балансируя на грани.

Это редкое заболевание , насчитывающее всего 100 случаев по всей Испании. Компания Recordati Rare Diseases проводит эпидемиологическое исследование этого заболевания. Оно характеризуется наличием множественных опухолей в лимфатических узлах, иногда образующих крупные скопления. Опухоль может быть уницентрической, в этом случае она не имеет дополнительных симптомов, или мультицентрической (случай Джулии), с несколькими скоплениями или поражением нескольких лимфатических узлов.

Разнообразные и неспецифические симптомы

«Если заболевание многоочаговое, оно также может проявляться «разнообразными и крайне неспецифическими симптомами, которые могут напоминать любое другое опухолевое, инфекционное или воспалительное заболевание », — говорит Андрес Гонсалес Гарсия, доцент кафедры внутренних болезней Университетской больницы имени Рамона и Кахаля.

Болезнь Каслмена характеризуется наличием множественных опухолей в лимфатических узлах, иногда образующих большие массы.

Неспецифические симптомы, упомянутые экспертом, могут привести к путанице с другими патологиями, поскольку они имеют характеристики и симптомы, схожие с опухолями, аутоиммунными заболеваниями, такими как волчанка, и инфекциями. Это приводит к задержке в диагностике и назначении лечения, которое может улучшить качество жизни пациента . По словам Гонсалеса Гарсии, «без диагноза это может быть смертельным заболеванием из-за осложнений, возникающих вследствие отсутствия лечения».

Задержка в диагностике

В случае Джулии диагноз поставили больше года назад : «Я узнала, что больна, после нескольких месяцев очень высокой температуры, потери веса на 40 килограммов и тяжёлой анемии. Мне пришлось сделать операцию по удалению селезёнки, которая увеличилась до 3,5 килограммов и достигла длины почти 56 см». Анализ органа дал ключ к определению названия болезни.

Когда появились первые симптомы, « они подумали, что это анемия; потеря веса заставила их заподозрить анорексию; высокая и повторяющаяся лихорадка указывала на инфекцию или просто грипп; а боль в животе — на расстройство желудка. Никто не подозревал, что это Каслман, потому что никто её не знал».

Профессиональное невежество

Гонсалес Гарсия осознаёт это: «Пациенты часто сталкиваются с ситуациями, когда диагноз ставится с опозданием или не полностью . А когда болезнь наконец диагностируется, оказывается, что пациенту не хватает знаний о наилучшем лечении».

На самом деле, поскольку это заболевание малоизвестно, эффективные методы его лечения все еще изучаются, в основном фармацевтической компанией Recordati Rare Diseases , которая специализируется на фармакологии редких заболеваний.